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Epilessia, tra scoperte e speranze

Recentemente si è celebrata la Giornata mondiale sul tema. Sono sempre più raffinate le tecniche diagnostiche e le terapie

Epilessia, tra scoperte e speranze

Come tutti gli ambiti delle neuroscienze, l’epilettologia è una branca medica in cui si è assistito a grandissimi passi avanti negli ultimi anni, soprattutto grazie a nuovi strumenti tecnologici che permettono una sempre più raffinata conoscenza di come si generi una crisi epilettica e perché.

Di particolare menzione sono i progressi fatti in campo genetico dove alcune nuove tecniche di analisi hanno permesso di identificare più di 50 nuovi geni la cui mutazione si associa ad epilessia, potenziando significativamente le possibilità diagnostiche in questo settore.

Importanti scoperte sono arrivate anche grazie all’utilizzo di macchinari e software sempre più sofisticati per lo studio del funzionamento cerebrale. L’uso di strumenti come la risonanza magnetica funzionale e l’elettroencefalografo ad alta definizione in combinazione con programmi informatici sempre più complessi, ha permesso di entrare in un mondo fino a poco fa sconosciuto, quello delle reti neurali e dei peculiari difetti in esse che portano allo scatenarsi di crisi epilettiche. Queste importanti scoperte nell’ambito dell’elettroencefalografia e delle tecniche di neuroimmagine hanno avuto significative ricadute anche nel contesto chirurgico, portando ad interventi sempre più selettivi e mirati nei confronti delle aree di corteccia cerebrale definite “epilettogene”, responsabili di un gruppo specifico di epilessie, le cosiddette epilessie focali.  Anche in ambito farmacologico ci sono state importanti novità, con l’introduzione sul mercato di diversi nuovi farmaci antiepilettici.

Infine importanti novità sono giunte anche sul versante classificativo. Nel 2017 infatti la International League Against Epilepsy ha ufficialmente pubblicato la nuova classificazione internazionale delle crisi epilettiche e delle epilessie, la cui ultima versione risaliva ai primi anni Ottanta. Questa nuova versione, oltre a permettere una più facile classificazione clinica, utilizza un linguaggio più comprensibile per i non addetti ai lavori e quindi più fruibile anche per i pazienti.